Genetyka jest nauką, która nieustannie nas zaskakuje nowymi odkryciami, które pozwalają na diagnozowanie wielu chorób oraz udziela odpowiedzi niezbędnych do uzyskania wiedzy na temat tego, jakie badania należy wykonywać, będąc w ciąży.
Co odpowiada za mutację genu?
W naszym kodzie genetycznym, w czasie życia płodowego dochodzi do wielu mutacji, także tych, niekoniecznie dobrych. Jedną z nich jest mutacja w zakresie genu MTHFR, jaki zapewniać ma właściwe wchłanianie i przetwarzanie kwasu foliowego, czyli witaminy, jaką dostarczamy do organizmu, między innymi, z pożywienia. Obecność tejże zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej u płodu, a więc właściwe przyswajanie jest wyższą koniecznością. Jednakże, co interesujące, mutacja genu MTHFR cena badania wynosi około 200zł i daje dokładny wynik już po kilku dniach. Badanie jest bardzo proste i nieinwazyjne, wszak polega na pobraniu wymazu z wnętrza policzka, zatem trwa kilka chwil. Kobiety, które odpowiednio wcześniej wiedzą iż posiadają tę mutację genu, mogą zawczasu rozpocząć suplementację diety kwasem foliowym, co zmniejsza ryzyko wad rozwojowych od pięćdziesięciu do siedemdziesięciu procent. Warto też zaznaczyć, że niedobór tej witaminy u płodu, może prowadzić do śmiertelnych wad rozwojowych płodu, jak bezmózgowie czy też rozszczep kręgosłupa. Dlatego też warto wiedzieć, że w przypadku występowania mutacji MTHFR u nas, przeciwdziałanie jest proste, ale najpierw trzeba wiedzieć, że w ogóle jest potrzebne.
Mutacje w obszarze genomu są jednymi z najbardziej niebezpiecznych, gdyż jeżeli dochodzi do tych najbardziej skrajnych, to konsekwencje tego mogą być bardzo poważne. Dlatego też chwała nauce i lekarzom, bo tylko wiedza i rozum są w stanie przeciwdziałać mutacjom genetycznym.